La prueba del talón

"La prueba del talón es el primer acto de medicina preventiva en la vida de una persona. Sin embargo, detrás de este sencillo gesto se esconde un universo de rutas metabólicas, mutaciones, herencia y decisiones clínicas, que puede cambiar el futuro de un recién nacido. Este libro ofrece una guía clara, rigurosa y didáctica para comprender ese universo: desde los fundamentos celulares y genéticos hasta la interpretación de los distintos trastornos endocrino-metabólicos detectados en el cribado neonatal.
Dirigido a profesionales sanitarios –médicos, enfermeras y genetistas– y también a familias que conviven con enfermedades hereditarias, el texto combina precisión científica con un enfoque accesible que facilita la comprensión de los mecanismos biológicos, los tipos de herencia y las consecuencias clínicas de cada alteración.
El lector encontrará explicaciones detalladas, ejemplos reales, esquemas y descripciones de los principales paneles diagnósticos utilizados en España, así como una reflexión necesaria sobre las diferencias existentes entre las comunidades autónomas y su impacto en la equidad sanitaria.
Una obra pensada para aprender, actualizar conocimientos y tomar decisiones informadas en un ámbito en el que una gota de sangre puede significar toda una vida.
César Benito Jiménez es catedrático de Genética de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y también es el coordinador académico de la colección de Genética de Editorial Síntesis."